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Bienvenue sur le site du Registre international des dysplasies ectodermiques

Bienvenue sur le site du Registre international des dysplasies ectodermiques

Ce registre a pour objet de consolider les informations relatives aux personnes atteintes de dysplasie ectodermique au sein d’un seul et même référentiel de données. Celui-ci sera utilisé dans le cadre des recherches et des essais cliniques visant à développer les traitements de demain. Si vous êtes atteint de dysplasie ectodermique ou que vous vous enregistrez pour le compte d’une autre personne affectée, veuillez vous inscrire auprès de la NFED (National Foundation for Ectodermal Dysplasias). Ce registre international regroupe toutes les sous-catégories de dysplasies ectodermiques. 

Les personnes de dix-huit (18) ans et plus et qui sont légalement responsables, un parent légalement responsable d’un enfant de moins de dix-huit (18) ans ou les personnes légalement autorisées à agir pour le compte d’une autre personne (par exemple, un tuteur légal), peuvent s’enregistrer pour leur propre compte ou pour le compte de la personne pour laquelle ils ont le droit d’agir.   Les personnes qui s’enregistrent sont invitées à répondre aux questions de façon aussi complète que possible. Il existe de nombreuses formes de dysplasie ectodermique. Aussi, il se peut que certaines questions ne s’appliquent pas à votre cas ou à celui de la personne pour le compte de laquelle vous vous enregistrez. Grâce à des questions détaillées, nous serons en mesure de mieux caractériser les syndromes et d’aider certains individus dans l’obtention d’un diagnostic. Si vous ne comprenez pas certaines questions du registre, reportez-vous en premier lieu au glossaire pour plus d’informations. Pour cela, cliquez sur l’onglet Glossaire en haut de la page. Pour toute question, contactez la NFEDou cliquez sur l’onglet « Interroger un expert », en haut de la page, puis saisissez tout simplement votre question.

En quoi consiste votre participation au Registre international des dysplasies ectodermiques ?

Ce profil a pour objet d’assister les cliniciens, compagnies pharmaceutiques et chercheurs dans le développement de nouveaux traitements des dysplasies ectodermiques. La collecte des informations de votre profil permettra aux groupes de soutien, cliniciens et chercheurs internationaux d’en savoir plus sur la portée et l’impact de la dysplasie ectodermique sur les individus et leurs familles. La collecte de ces informations est cruciale pour améliorer les traitements existants et en développer de nouveaux. Le Registre international des dysplasies ectodermiques mettra également à votre disposition un moyen pour accéder aux informations concernant les essais cliniques auxquels sont éligibles les personnes ayant fourni leur profil.

Que m’apportera la création d’un profil de dysplasie ectodermique ou qu’apportera-t-elle à la personne dont je crée le profil ?

Ce registre a été spécifiquement créé pour les personnes atteintes de dysplasie ectodermique. Dès lors que vous serez enregistré et que vous aurez créé un profil, vous recevrez régulièrement des informations sur les nouvelles études et les essais cliniques au fil de leur réalisation. Vous serez également informé des activités à venir et des ressources disponibles.

Devrai-je fournir d’autres informations au Registre international des dysplasies ectodermiques ?

Il est crucial que les informations de la base de données soient le plus à jour possible, afin de contribuer au mieux au développement d’études de recherche et d’essais cliniques. C’est pourquoi nous vous demanderons chaque année de mettre à jour chacun des profils que vous avez créés. Vous recevrez une notification annuelle vous invitant à mettre à jour votre profil sur le site Web de la NFED. Nous vous prions, par ailleurs, de faxer ou télécharger vos résultats de tests génétiques ainsi que tout autre compte rendu approprié ou résultat de tests. Vous pouvez faxer ces informations au 618-566-4718. Assurez-vous que le nom de la personne affectée soit clairement indiqué sur chaque compte rendu. Insérez une page de garde portant la mention « Registry Information ». Vous pouvez également télécharger ces comptes rendus directement dans votre profil, via la section dédiée aux pièces jointes du registre.

Quelles sont les mesures de protection de la confidentialité ?

Toutes les informations que vous fournissez sont stockées dans une base de données sécurisée. Aucune information permettant d’identifier les personnes enregistrées, ou les personnes pour lesquelles elles sont légalement autorisées à agir, ne sera divulguée sans approbation explicite. Vous serez contacté en cas de développement de nouvelles connaissances susceptibles d’affecter les individus possédant un profil, notamment en cas de possibilité de participation à de nouvelles études ou de nouveaux essais cliniques. Toutes les propositions d’essais cliniques à des fins de recherche doivent être approuvées par le Comité d’éthique de l’établissement universitaire dont elles émanent et doivent être contrôlées et approuvées par un Conseil scientifique. Une fois ces approbations obtenues, et sur la base des informations que vous aurez fournies dans les profils, nous vous transmettrons les coordonnées des chercheurs responsables de l’étude de recherche/de l’essai clinique, de sorte que vous puissiez obtenir plus d’informations, si vous le souhaitez. Les chercheurs responsables de l’étude de recherche/de l’essai clinique détermineront si une personne est éligible pour y participer. Ils auront notamment pour responsabilité de répondre à toutes les questions concernant l’étude. Le Registre international des dysplasies ectodermiques respecte profondément les enjeux de vie privée et de confidentialité, et continuera d’intégrer toutes les mesures possibles pour garantir la sécurité des informations personnelles.  Cliquez ici pour accéder au texte complet de notre politique de confidentialité.

Que deviennent les informations que je fournis dans un profil et qui peut y accéder ?

L’objectif de ce registre est d’indexer les informations que vous fournissez pour qu’elles puissent être consultées, tout en protégeant l’identité des individus. Les données anonymisées (c’est-à-dire les données dont toutes les informations d’identification personnelle ont été retirées) collectées à partir des profils seront mises à disposition des médecins chercheurs, afin de contribuer aux avancées et essais cliniques visant à améliorer les traitements et la gestion des soins. Les données anonymisées collectées et compilées dans le cadre de ce registre appartiennent à la NFED. La NFED est en charge de la conservation des informations du registre. La NFED effectuera les recherches relatives à des questions spécifiques dans le Registre international des dysplasies ectodermiques et vous retournera les résultats ainsi qu’à la communauté de recherche médicale. Certaines de ces données anonymisées seront également partagées avec des bases de données dédiées à d’autres troubles ectodermiques. Il se peut qu’un sous-ensemble d’informations anonymisées collectées à partir de chaque profil soit partagé avec des bases de données globales avec lesquelles collabore le Registre international des dysplasies ectodermiques. Ce partage d’informations permettra de développer des connaissances globales sur les dysplasies ectodermiques et ainsi de réaliser de nouvelles études et de nouveaux essais cliniques visant à améliorer les traitements cliniques.

Que se passe-t-il si je m’enregistre dans plusieurs registres/bases de données ?

Le Registre international des dysplasies ectodermiques est actuellement le seul registre officiel sur les dysplasies ectodermiques. Il a pour but de coordonner les activités avec les autres registres le cas échéant. Il sera muni de systèmes de contrôle et de protection permettant d’identifier les doublons et de coordonner son action avec les autres registres pour l’ajout d’informations dans les bases de données globales. Les informations d’identification personnelle soumises dans le registre resteront toujours protégées. Vous pouvez à tout moment supprimer vos informations du registre. Il vous suffit de contacter la coordinatrice du Registre international des dysplasies ectodermiques, Mary Fete, par e-mail à l’adresse Cette adresse email est protégée contre les robots des spammeurs, vous devez activer Javascript pour la voir. This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it  ou par téléphone au 618-566-2020 et votre profil sera supprimé.

En tant que parent/tuteur, dans quelle mesure dois-je impliquer mon enfant dans le processus d’enregistrement ?

Nous pensons que chaque personne participant à ce registre doit être aussi informée que possible. Par conséquent, si vous êtes parent ou tuteur légal d’un enfant de moins de 18 ans et que vous pensez qu’il a la maturité pour comprendre le principe du registre, nous vous conseillons d’en parler avec lui et d’obtenir sa coopération.  Si vous avez des questions concernant le processus d’enregistrement au Registre international des dysplasies ectodermiques, vous pouvez les poser à un coordinateur de la NFED. Cliquez sur le lien « Interroger un expert » une fois que vous êtes enregistré.

Conditions d’utilisation

L’utilisation du site Web du registre et des services associés est soumise aux conditions suivantes, ainsi qu’à notre politique de confidentialité. Vous devez les lire avant d’utiliser le site Web. Cliquez ici pour consulter l’ensemble des conditions d’utilisation.

Processus d’enregistrement

Le processus d’enregistrement comporte deux étapes :

·       Création de votre compte

·       Connexion au registre et renseignement du questionnaire établissant votre profil

Une fois enregistré, vous devrez vous connecter afin de créer un profil pour chaque personne atteinte de dysplasie ectodermique pour laquelle vous êtes légalement autorisé à fournir des informations. Si vous vous enregistrez pour plusieurs personnes, vous pouvez utiliser le même nom d’utilisateur et le même mot de passe pour créer plusieurs profils : cliquez sur Ajouter un membre de la famille. Chaque personne doit avoir un profil distinct. Encouragez tous les membres de votre famille atteints de dysplasie ectodermique à créer un profil. Pour commencer le processus d’enregistrement, complétez les informations ci-dessous, consultez les explications et objectifs du Registre international des dysplasies ectodermiques, puis cliquez sur le bouton Enregistrez-vous en bas de la page.

Vous pouvez consulter le profil et le mettre à jour à tout moment. Vous n’êtes pas obligé de compléter un profil en une fois. Pour vous assurer que toutes les informations sont enregistrées, cliquez sur SUIVANT en bas de chaque page, jusqu’à ce que vous atteigniez la fin du questionnaire, indiquée par le message Enregistrement effectué !  Vos informations sont enregistrées lorsque vous accédez à la dernière page. Assurez-vous de bien vous déconnecter du Registre international des dysplasies ectodermiques après chaque connexion. Vous pouvez ajouter des profils individuels à tout moment.

Nous vous remercions d’avoir pris le temps de créer votre profil et de soutenir les efforts que nous consacrons à la recherche de nouveaux traitements et de moyens de guérison.

Pour toute question, contactez-nous par e-mail Cette adresse email est protégée contre les robots des spammeurs, vous devez activer Javascript pour la voir. .